Iniciadores y líderes en la carrera James Watson Compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Fue el descubridor de la doble hélice de ADN , y personaje clave en la ciencia del siglo XX. Investigador de enorme prestigio y bien conectado con la alta política, James Watson fue el visionario que en 1988 convenció al Congreso de Estados Unidos de que financiara el proyecto Genoma pese al escepticismo de numerosos científicos.

Watson fue nombrado director del proyecto, que ganó credibilidad con su liderazgo, pero abandonó el cargo a principio de los 90, para ser reemplazado por Francis Collins. Francis Collins Francis Collins abandonó su cátedra de Genética Humana en la Universidad de Maryland para sustituir a James Watson en la dirección del Proyecto Genoma Humano. Para llegar a este punto, Collins ha sido un trabajador infatigable, activo hasta la exasperación de sus compañeros. Consejero del ex presidente Bill Clinton, trabaja 100 horas semanales y viaja en un mes lo que cualquier ciudadano medio de un país desarrollado viaja a lo largo de toda una vida. Pero la pasión que pone en el Proyecto Genoma no le ha impedido criticar con dureza sus aspectos negativos. Craig Venter Presidente de la empresa Celera Genomics, y un antiguo investigador de los Institutos Nacionales de la Salud, en EEUU, que abandonó la investigación pública para poner en marcha un método de trabajo más dinámico. La osadía de Venter puso en marcha «la carrera del genoma». Pero los logros de este científico no son sólo empresariales. Su trabajo ha convencido a una nueva generación de científicos de que el futuro es la genómica. Y la cantidad de información que ha recopilado contribuirá a realizar grandes descubrimientos en los próximos años. Se les considera padres del Mapa genomico a: James Watson, Francis Crick, Craig Venter, y a Francis Collins. Fue Frederick Sanger quien desarrollo el método de secuenciación utilizado primordialmente en el PGH. Finalidad El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 * 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (cartografía) los 35,000 genes aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico.

Una de las consecuencias más inmediatas del PGH (y que ya experimentamos desde hace unos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que a su vez la investigación genómica permita diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas. El conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas drogas terapéuticas que desplazarán a las anteriores en la medida que los presupuestos permitan comprarlas. De este modo se podrá polarizar la industria farmacéutica. Las nuevas drogas prometen tener menos efectos colaterales que las actuales. Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamada SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular células cancerígenas. La terapia génica en éstos casos actúa permitiendo que las células cancerosas sean atacadas por el organismo. Es también útil para estimar el daño y riesgo por exposición a la radiación, agentes mutagénicos, toxinas cancerígenas y reducción de probabilidad de mutaciones hereditarias. El objetivo primordial de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Desventajas Cientos de voces han llamado la atención sobre la otra cara del genoma. Se han hecho, incluso, algunas películas que trata este asunto, como "Gattaca". El Proyecto Genoma Humano (PGH), y en general, gran parte de la investigación genética de la actualidad, plantean una serie de retos sociales y éticos, en buena medida similares a problemas ya habituales en la discusión filosófica, social o política. Recordando pasadas experiencias traumáticas de discriminación y barbarie so pretexto de datos genéticos, no es extraño haya surgido la necesidad de abordar una reflexión sobre los posibles impactos de esta Nueva Genética y sobre el modo en que la sociedad debería gestionar y controlar sus resultados. La Organización Internacional de Genoma Humano (HUGO) ha emitido valiosos informes sobre aspectos sociales del PGH. La UNESCO ha creado el Comité Internacional de Bioética, presidido por Noëlle Lenoir, y está promoviendo una declaración sobre los Derechos Humanos en relación con el genoma. Late la preocupación social sobre el uso / abuso de los datos genéticos. La historia de las ideas eugenésicas (sobre todo en la primera mitad del siglo XX) proyecta la sombra de la duda sobre si la información genética servirá para discriminar a individuos o poblaciones y para pasar por encima de derechos fundamentales (algo insostenible científicamente, pero que tiende a ser objeto de manipulación política destinada a justificar posibles discriminación e injusticias). Los términos salud o normalidad genéticas pueden convertirse en armas peligrosas en manos de ciertos movimientos políticos. Existe la tentación de "biologizar" problemas humanos de origen social, y creer que su solución es seguir introduciendo soluciones técnicas. En la Unión Europea ha habido igualmente una gran preocupación (avalada por la experiencia nazi) por evitar en todo momento que la investigación genómica se pueda poner en relación con decisiones sobre dicotomías conceptuales del tipo normal-anormal. Hoeffel, citado por Nielsen (1996) ha ilustrado vívidamente el riesgo de la pérdida de la intimidad genética de la siguiente forma: "Imagínense una sociedad en la que las autoridades tuvieran archivadas muestras de tejidos y fluidos de toda la comunidad, y un banco de datos del perfil de ADN de cada persona. Imagínense entonces que, no sólo los agentes del orden, sino también las compañías de seguros, empleadores, escuelas, agencias de adopción y muchas otras organizaciones, pudieran tener acceso a esos archivos. Imagínense a continuación que se pudiera negar a una persona empleos, seguros, adopción, atención sanitaria y otros servicios y prestaciones sociales basándose en la información contenida en su perfil de ADN, como una enfermedad genética, la herencia genética o la idea de alguien de lo que es un "defecto genético". Al trabajador le resultaría difícil encontrar empleo aun cuando no sufra todavía la enfermedad. Las compañías de seguros tenderían a manejar los datos genéticos en su provecho, negando cobertura a determinados individuos (como ya ha ocurrido en los EEUU) o imponiendo primas altas. Las aseguradoras (y los empresarios que pagan buena parte de la atención sanitaria de los empleados) tienen pocos incentivos para correr el riesgo de aceptar a individuos con "malos genes", y tienden a interpretar de una manera desmedida y sesgada ese riesgo. Hay muchos autores que se oponen a un sistema de seguros que use las técnicas de sondeo genético. La enorme cantidad de información que saldrá del PGH no tiene por qué usarse indiscriminadamente. Hay una diferencia cualitativa muy importante entre los actuales reconocimientos médicos para seguros y trabajo, y los estudios que aprovecharan los datos genéticos, porque en éstos se entra en la intimidad biológica del individuo, condicionándole en aspectos esenciales de su vida y de su familia. Existen problemas potenciales que se pueden presentar en el sistema sanitario si se confirman y acentúan algunas tendencias latentes en el desarrollo de la medicina genómica predictiva. Muchos individuos podrían entrar en la categoría del "no-paciente" o "enfermo saludable" de ser diagnosticados "por adelantado". ¿Cómo organizarán sus vidas a la vista del diagnóstico / pronóstico? Muchos de ellos, independientemente de los problemas psicológicos (hipocondría incluida), tendrán que hacerse periódicas revisiones y podrían acogerse a bajas laborales ante síntomas que no tienen por qué tener relación con la predicha y temida enfermedad. Imagine que el electorado estadounidense hubiera sabido de la predisposición de Ronald Reagan a sufrir Alzheimer. ¿Le hubieran votado? O que sus jefes sepan que usted tiene tendencias suicidas o maniaco depresivas, ¿le despedirían? Desde los inicios de la carrera del genoma se planteó la necesidad de asegurar la privacidad absoluta de la información genética de cada individuo. En EEUU, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) crearon en 1992 un organismo llamado Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) encargado de esto. Perspectivas Desde mi punto de vista, este proyecto es toda una revolución en la ciencia y también en la tecnología ya que tan solo para poderlo llevar a cabo se han desarrollado nuevas técnicas, que, aunque hayan sido concebidas solo para el mismo, podrán ser empleadas en otros aspectos. Es una revolución también porque, como ya he explicado, al conocer toda ésta información descubierta, se podrán crear fórmulas para predecir y hasta prevenir enfermedades que hasta ahora eran un misterio, y que se pensaba no tenían cura; cambia completamente la forma en que vemos la salud y al ser humano en general. Así como trae grandísimos beneficios para el futuro de la medicina, también considero que será motivo de grandes disputas religiosas, sociales y éticas, que nos harán reconsiderar si valen la pena tantos cambios, si al final serán las grandes potencias las que controlen su utilización, y podrán manipular a su antojo, la información genética de los ciudadanos. Solo me queda esperar, que no abusen de esa gran facultad (controlar la información), y que las entidades encargadas de regular su uso, se comprometan realmente y protejan la integridad de todos, para evitar que se repitan sucesos desafortunados el pasado, en que tantos miles de personas salieron perjudicadas. Lo importante en todo caso es, desde mi punto de vista, que haya un verdadero control, y que todos los esfuerzos se dirijan únicamente para beneficiar a la humanidad y no solo a los consorcios, aseguradoras, y a unos pocos más. En general, las perspectivas son favorables para el proyecto, aunque existan puntos que haya que esclarecer (por el bien del mismo). Beneficios y más beneficios para la medicina contemporánea, para la tecnología, la genética, la farmacología, etc. Problemas en el proceso A lo largo del desarrollo del proyecto se presentaron dificultades como la gran magnitud del proyecto, el temor de otros científicos a que esta empresa desviara las ayudas económicas de otros proyectos y la financiación económica. Otros aspectos preocupantes concernientes al proyecto fueron aquellos señalados en las desventajas del proyecto, como el de las aseguradoras, la discriminación, los empleos, escuelas, etc., que generaron oposición por parte de algunos sectores, que temen que se presenten situaciones en las que se descarte a ciertos individuos por sus características genéticas. Lo más triste y lamentable, y que a su vez llena de temor y de rechazo moral es que se quiera crear UN SER HUMANO PERFECTO. Ya de esta manera el hombre intenta destruir el punto de equilibrio más intocable que existe moral y naturalmente hablando entre lo que es correcto y lo que no es correcto, lo que se le permite al hombre y lo que no se le permite: querer llegar a ser un dios al poder crear con sus propias manos un ser humano. Es un tema que se debe analizar profundamente. Ciertamente la maldad existe en el hombre y es por ello que esto es una amenaza inminente. Aunque hubo y hay oposición al proyecto éste ha seguido adelante como planeado y hasta más eficientemente. Éstos obstáculos no han logrado debilitar los objetivos iniciales del PGH. Resultados Obtenidos Las investigaciones con los genes han permitido descubrir algunos aspectos sorprendentes de nuestra naturaleza como que los humanos tenemos unos 30.000 genes, muchos menos de los esperados, apenas un tercio más que organismos mucho menos complejos como la lombriz intestinal. El mapa nos revela que todos los humanos de todas las razas somos iguales y compartimos con los chimpancés un 99 por ciento de este mapa con menos de 40.000 genes, apenas el doble que una mosca o un gusano. Los científicos han logrado decodificar el modo en el que se ordenan los 3.000 millones de pares de aminoácidos o bases de ADN. El 12 de febrero de 2001 la empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'. Con los datos de secuencias habrá que trabajar para dar respuestas a cuestiones de expresión de genes, de regulación genética, de interacción de las células con sus entornos, etc. Se ha obtenido la secuencia del genoma de la bacteria que provoca la tuberculosis, descubrimiento que pueda favorecer el desarrollo de nuevos tratamientos médicos para luchar contra la tuberculosis, la más letal de las enfermedades infecciosas, responsable de la muerte de unos tres millones de personas cada año. Se ha descubierto un gen que aumenta la inteligencia. En el laboratorio de Biología Molecular de la Universidad de Princeton, en New Jersey (EE.UU) vive, Doogie un ratón, que tiene la facultad de aprender las cosas más rápidamente que sus demás compañeros, memorizar las experiencias vividas durante un mayor tiempo, y adaptarse con más flexibilidad a los cambios ambientales. Él es de hecho un ratón súper dotado. La obtención del ratón superinteligente, mediante la manipulación genética nos hace preguntarnos si debemos utilizar el mismo método para fabricar niños a la carta. Se han determinado los factores genéticos pueden predisponer a tendencias suicidas, según dos estudios realizados por especialistas franceses y suizos. Aparentemente la regulación de la neurotransmisión de la serotonina es un factor clave en esta vulnerabilidad. Han estudiado el papel del gen que codifica el triptófano hidroxilasa (TPH), la enzima limitadora del ritmo en la biosíntesis de la serotonina, en la predisposición al suicidio. Otro estudio señala que las disfunciones en el sistema de serotonina del cerebro se asocian con el comportamiento suicida. Links para ésta info: http://www.geocities.com/genetica2000/ http://www2.netexplora.com/buffer/genoma.html